HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS EN EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
Resumen
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la facomatosis más común. Se hereda de forma autosómica dominante con variable expresión clínica y patológica, aunque se ha descrito una mutación espontánea del gen NF1 hasta en el 50% de los casos. Los pacientes con NF1 tienen una mayor prevalencia de neoplasias benignas y malignas.
OBJETIVOS
Describir y conocer las manifestaciones imagenológicas de la NF1, en el diagnóstico y evolución de la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se revisaron y analizaron resonancias magnéticas (RM) de 11 pacientes y tomografía computada (TC) en 2 casos, en pacientes con el antecedente personal de NF1 en control o ante la sospecha de complicaciones, en diferentes centros hospitalarios en un período comprendido entre 2020 y 2022. Se tomó una muestra por conveniencia. Se correlacionó con la clínica y la
evolución de los pacientes.
RESULTADOS
La patología más frecuente fueron neurofibromas en 32%, seguido de áreas de vacuolización de la mielina a nivel de la sustancia blanca (18%). También se evidenciaron
alteraciones en la alineación de la columna y gliomas del SNC, así como tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos.
CONCLUSIÓN
La frecuencia de anomalías encontradas en esta revisión fue congruente con lo reportado en la literatura. El seguimiento imagenológico fundamentalmente con resonancia magnética ha demostrado ser una herramienta fundamental en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con NF1, debido a su alta sensibilidad y detección precoz de transformación maligna. El
manejo de estos pacientes es difícil y requieren un estricto plan de seguimiento clínico imagenológico en equipo multidisciplinario.
