Transformación maligna de un neurofibroma  
en un pacienTe con neurofibromaTosis Tipo i.  
Dres: Martina Sandberg*, Karim Daza*, Daniela Mateucci**,  
Daniel Wolff***, Eduardo Corchs.****  
RESUMEN  
ABSTRACT  
El tumor maligno de la vaina periférica (TMVP) es un  
sarcoma de alto grado, infrecuente en la población  
general que suele asociarse a la neurofibromatosis tipo  
I (NF 1). Presentan metástasis a distancia en estadios  
tempranos y alto índice de recidiva, por lo cual su  
diagnóstico precoz es de gran relevancia.  
A malignant peripheral sheath tumor is a high-grade  
sarcoma, rare in the general population that is usually  
associated with neurofibromatosis type I (NF 1). They  
present distant metastases in early stages and a high  
rate of recurrence, making their early diagnosis of  
great relevance.  
El objetivo de este trabajo es presentar un caso  
clínico sobre la patología mencionada, realizando  
una breve reseña bibliográfica de los hallazgos en los  
diferentes métodos imagenológicos.  
The objective of this work is to present a clinical case  
on the aforementioned pathology, making a brief  
bibliographic review of the findings in the different  
imaging methods.  
Palabras clave: Tumor maligno de vaina nerviosa periférica,  
Neurofibromatosis tipo I.  
Key words: Malignant peripheral nerve sheath tumor,  
Neurofibromatosis type I.  
INTRODUCCIÓN  
PRESENTACIÓN DEL CASO  
Los TMVP son tumores poco frecuentes que representan  
aproximadamente 3 al 10% de todos los sarcomas de los  
tejidos blandos. La neurofibromatosis tipo I es el factor de  
riesgo más importante en el desarrollo de estos tumores,  
asociándose en un 25 a 50% de los casos.(1,2)  
Presenta un pico de incidencia entre los 25 y 50 años sin  
predominio de sexo. Los sitios anatómicos de presentación  
más frecuente incluyen las regiones proximales de las  
extremidades superiores e inferiores.(2,3)  
Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de  
39 años con antecedente personal de Neurofibromatosis  
tipo I. Consulta por una tumoración a nivel del tercio  
distal del brazo derecho de larga data con aumento del  
tamaño de forma brusca, intenso dolor y limitación fun-  
cional (Figura 1).  
Para la valoración se solicita en primera instancia ecografía  
de partes blandas, que evidencia una gran tumoración  
a nivel del plano muscular del brazo, heterogénea pre-  
Algunas características clínicas pueden ayudar a diferen-  
ciar entre los TMVP y los neurofibromas, destacándose el  
dolor de comienzo reciente, el aumento del tamaño y el  
déficit motor severo.(1)  
Si bien el diagnóstico definitivo es antomo-patológico,  
las diferentes técnicas de imagen utilizadas aportan in-  
formación complementaria sobre las características del  
tumor, su ubicación anatómica y la relación del tumor con  
la vaina nerviosa, estructuras vasculares y musculares.(4)  
El objetivo del trabajo es presentar un caso clínico  
de la patología mencionada y realizar una breve reseña  
bibliográfica respecto a los hallazgos en los diferentes  
métodos imagenológicos.  
* Residente del  
Departamento Clínico  
de Imagenología,  
Hospital Dr. Manuel  
Quintela.  
** Cirujano plástico,  
AMSJ FEPREMI.  
*** Cirujano plástico,  
Hospital Pasteur.  
**** Profesor Adjunto  
del Departamento  
Clínico de  
Imagenología, Hospital  
Dr. Manuel Quintela.  
Figura 1. Foto de miembro superior derecho.  
a) Al momento de la consulta inicial, se observa una gran  
tumoración a nivel del tercio medio y distal del brazo. b) Foto  
de la evolucion, que evidencia aumento del tamaño de la  
tumoración.  
1a  
1b  
REPORTE DE CASO / Dres: M. Sandberg, K. Daza, D. Mateucci, D. Wolff, E.Corchs.  
59  
dominantemente hipoecogénica, con refuerzo acústico  
posterior, que presentaba vascularización al Doppler  
color (Figura 2).  
Dado a los hallazgos, antecedentes y la clínica del paciente  
se plantea pueda corresponder a un neurofibroma con  
sospecha transformación maligna.  
Se decide completar valoración con tomografía, la cual  
informa una voluminosa masa solida a nivel del brazo, con  
epicentro en las partes blandas, de densidad heterogénea  
a expensas de un centro hipocaptante debido a necrosis  
y hemorragia. Infiltra y sustituye los planos musculares,  
rodeando al húmero con ligera remodelación de su cortical  
externa (Figura 3).  
y hemorragia. Engloba completamente el paquete vascu-  
lo-nervioso radial y desplaza las estructuras musculares y  
vasculo-nerviosas adyacentes sin infiltrarlas.  
Contacta y adelgaza a la cortical del humero a nivel de  
su tercio medio sobre la cara posterolateral sin infiltrar la  
misma ni la cavidad medular. La musculatura extensora  
del antebrazo presenta edema difuso sin realce con el  
gadolinio (Figura 4).  
Se realiza punción biópsica con guía ecográfica y tomográ-  
fica, enviándose fragmentos sólidos y material hemorrágico  
al laboratorio para análisis, obteniéndose diagnóstico de  
tumor maligno de la vaina del nervio periférico.  
En la resonancia magnética se evidencia voluminosa tu-  
moración de partes blandas a nivel de la cara postero-lat-  
eral del brazo, con señal heterogénea en STIR y T1, con  
realce heterogéneo con el gadolinio a expensa de sectores  
quísticos probablemente vinculados a zonas de necrosis  
Dada la transformación sarcomatosa del neurofibroma,  
se decide realizar resección quirúrgica lesional completa.  
Actualmente el paciente presenta secundarismo pulmonar  
y pleural múltiple, en seguimiento con oncología con  
tratamiento de poliquimioterapia (Figura 5).  
2a  
2b  
2c  
Figura 2. Ecografia de partes blandas. a), b) y c) Se observa a nivel del plano  
muscular una tumoración heterogenea predominantemente hipoecogenica.  
(flechas rojas).  
3c  
3a  
3b  
3d  
Figura 3. Tomografía computada. a) Corte sagital del brazo derecho en ventana de partes blandas. Se observa tumoración de  
realce heterogéneo que infiltra los planos musculares (Flecha roja). b) Corte sagital del brazo en ventana ósea. Donde se observa  
la íntima relación de la tumoración con el humero. c) Corte axial del brazo en ventana ósea. Se identifica remodelación de la  
cortical externa del humero (Flecha amarilla). d) Corte axial del brazo en ventana de partes blandas, se identifica tumoración de  
realce heterogéneo que rodea el humero (Estrella verde).  
Rev. Imagenol. 2da Ep.Ene./Jun. 2022 Vol. XXV (2): 59 - 62  
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TRANSfORMACIÓN MALIgNA DE UN NEUROfIBROMA  
EN UN PACIENTE CON NEUROfIBROMATOSIS TIPO I.  
4d  
4e  
4a  
4b  
4c  
4f  
Figura 4. Resonancia magnética. a) Corte sagital del brazo derecho en secuencia T1. Se observa la gran tumoración que  
presenta señal heterogenea, predominantemente hipointensa, rodeando el humero. (Flecha roja) b) Corte sagital del brazo  
derecho en secuencia STIR. Se observa gran tumoración que presenta señal heterogenea, predominantemente hiperintensa.  
(Flecha amarilla). c) Corte sagital del brazo derecho en secuencia T1 con Gadolineo. Se identifica el realce heterogéneo de la  
lesión. (Flecha verde). d), f), g) Son cortes axiales en T1, STIR y T1 con Gadolineo respectivamente, donde se oberva la íntima  
relación de la tumoración con el humero.  
5a  
5b  
5c  
Figura 5. Foto de resección quirúrgica. a) Abordaje quirúrgico del brazo derecho, donde se identifica  
extensa tumoración. b) Pieza de resección con segmento de nervio radial. (Flecha amarilla). c)  
Reconstrucción del miembro superior derecho.  
DISCUSIÓN  
10% de todos los sarcomas de los tejidos blandos y surgen  
de un neurofibroma o de un nervio periférico. La neuro-  
fibromatosis tipo I es el factor de riesgo más importante  
en el desarrollo de estos tumores, asociándose en un 25  
a 50% de los casos.(1,2,3,5,6)  
Son tumores de la vida adulta, con un pico de incidencia  
entre los 25 y 50 años sin predominio de sexo. Los sitios  
anatómicos de presentación más frecuentes incluyen las  
regiones proximales de las extremidades superiores e  
inferiores.(2,3,5,7)  
Las características clínicas sugestivas de transformación  
maligna incluyen dolor, crecimiento rápido y limitación  
funcional.(1,7)  
Para su diagnóstico por imagen se utilizan técnicas como  
la ecografía en la cual se puede observar un tumor de den-  
sidad homogénea, hipoecogénico, con refuerzo acústico  
posterior, presencia de vascularización al Doppler color  
y continuidad de la lesión con un nervio periférico. Los  
La neurofibromatosis tipo 1, también llamada enfermedad  
de Von Recklinghausen, es una facomatosis o síndrome  
neurocutáneo de carácter genético hereditario autosómi-  
co dominante, con una incidencia de 1 por cada 3000  
nacidos vivos. Conlleva un alto riesgo de formación de  
tumores con afectación multisistémica que compromete  
la piel y el sistema nervioso periférico.(2,3,5)  
Como criterios para su diagnóstico se considera la pres-  
encia de seis o más manchas café con leche de más  
de 5mm en pacientes prepuberales, más de 15mm en  
postpuberales y dos o más neurofibromas o al menos un  
neurofibroma plexiforme.(3,5)  
Si bien la mayoría de los tumores son benignos, una  
minoría de los pacientes con NF tipo 1 muestran una  
mayor incidencia de malignidad.(5) Los TMVP son tumores  
infrecuentes que representan aproximadamente del 3 al  
REPORTE DE CASO / Dres: M. Sandberg, K. Daza, D. Mateucci, D. Wolff, E.Corchs.  
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schwannomas y neurofibromas pueden presentar carac-  
terísticas similares por lo cual es difícil diferenciarlos por  
este método.(8)  
contraste a expensas de cambios quísticos intratumorales  
como resultado de hemorragia o necrosis. Pueden aso-  
ciar un sector perilesional hiperintenso en T2 en relación  
a edema. Los márgenes mal definidos podrían reflejar  
invasión a tejidos adyacentes.(1,4,6)  
El tratamiento implica una combinación de resección  
quirúrgica, quimioterapia adyuvante y radioterapia. Los  
pacientes con resecciones quirúrgicas completas con  
márgenes amplios presentan mayor supervivencia libre  
de enfermedad.(2,5)  
Los TMVP son muy agresivos, con bajas tasas de supervi-  
vencia. La recidiva local se presenta en el 40% de los casos  
y la enfermedad metastásica entre el 40% y 60% en el año  
posterior a la resección inicial. El sitio más frecuente de  
metástasis es el pulmón. Tienen un mal pronóstico, con  
una supervivencia del 21% a los 5 años en pacientes que  
asocian NF tipo 1, en comparación con el 42% de los que  
no la asocian.(3,5,6,7)  
En tomografía los TMVP pueden presentarse como tu-  
mores de densidad homogénea, bien delimitados y con  
realce homogéneo lo que los hace difícilmente diferen-  
ciables de los neurofibromas. Cuando se presentan como  
tumores mal delimitados, de densidad y realce heterogé-  
neo a expensas de sectores de hemorragia y/o necrosis,  
invadiendo o infiltrando los tejidos u órganos adyacentes  
sugieren malignidad.(2,6,9)  
La resonancia magnética se ha convertido en el método de  
elección para evaluar la ubicación anatómica, el contorno  
y las relaciones del tumor con las estructuras musculares,  
vasculares y nerviosas. Se presentan como tumores de  
señal heterogénea, predominantemente hipointensa en  
T1, hiperintensa en T2, con un realce heterogéneo con el  
CONCLUSIÓN  
Los TMVP son lesiones malignas de alto grado que se asocian a la NF tipo 1 y presentan un  
alto índice de recidiva local y a distancia. Pueden ser difíciles de diferenciar de los tumores  
benignos de la vaina periférica por métodos de imagen, por lo cual es indispensable realzar  
controles estrechos para su diagnóstico en estadios tempranos.  
Dentro de las manifestaciones clínicas sugerentes de transformación maligna se destaca el  
aumento del tamaño, dolor y limitación funcional de corto tiempo evolutivo. En los estudios  
de imagen el método de elección es la resonancia magnética, donde los principales hallazgos  
predictivos de malignidad son las lesiones mayores de 5cm, de intensidad de señal heterogénea  
a expensas de sectores necróticos/hemorrágicos, con realce heterogéneo con el gadolinio,  
que asocien infiltración de las estructuras adyacentes.  
CONFIDENCIALIDAD DE LOS DATOS  
Los autores declaran que se han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre publicación de datos de pacientes,  
obteniéndose el consentimiento del paciente para la publicación anónima de su información en este artículo.  
CONFLICTO DE INTERESES  
Los autores deben declarar que no existen conflictos de interese del artículo a ser publicado en la revista.  
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